MENLO PARK, Californie - Pacific Biosciences of California, Inc. (NASDAQ: PACB), connu sous le nom de PacBio, a annoncé le lancement de son panel d'expansion de répétitions PureTarget, une solution de séquençage visant à analyser 20 gènes liés à des troubles neurologiques. Le panel, dont la livraison devrait débuter le 25 mars 2024, cible les gènes associés à des pathologies telles que la maladie de Huntington et la SLA.
Le panel PureTarget s'appuie sur la technologie de séquençage haute fidélité (HiFi) pour cibler les expansions répétées, qui sont difficiles à séquencer et sont connues pour être à l'origine de diverses maladies neurologiques. Selon Christian Henry, PDG de PacBio, ce produit permettra une caractérisation complète des variations germinales et somatiques des répétitions en tandem, qui peuvent être à l'origine de nombreuses maladies neurologiques.
Le panel est conçu pour conserver les signatures de méthylation, ce qui permet aux chercheurs d'éviter d'effectuer des analyses séparées et de fournir une image complète des gènes pathologiques tels que FMR1.
La nouvelle offre de PacBio devrait permettre de rationaliser les flux de travail et de réduire les délais d'identification des variants responsables de maladies. Le panel peut être utilisé avec les systèmes de séquençage Revio et Sequel IIe de la société, ce qui permet le multiplexage de plusieurs échantillons. La société fournit également des outils d'analyse de données pour le génotypage, qui sont pilotés par Tandem Repeat Genotyping Tools (TRGT).
L'annonce a été accueillie avec enthousiasme par la communauté des chercheurs. Le professeur associé Alice Davidson, de l'University College London, a exprimé son enthousiasme pour le nouveau kit, soulignant ses faibles exigences en matière d'entrée d'ADN et la profondeur de lecture élevée, qui ont permis à son équipe de découvrir de nouveaux niveaux de mosaïcisme et d'instabilité des répétitions dans les populations de cellules affectées.
PacBio, qui se concentre sur la résolution de problèmes génétiquement complexes grâce à des solutions de séquençage avancées, souligne que ses produits sont destinés uniquement à la recherche et non aux procédures de diagnostic. Les informations de cet article sont basées sur un communiqué de presse.
Cet article a été généré et traduit avec l'aide de l'IA et revu par un rédacteur. Pour plus d'informations, consultez nos T&C.