Genomic Vision annonce l'extension de sa collaboration avec l'américain Quest Diagnostics pour le développement de nouveaux biomarqueurs visant à améliorer le dépistage génétique de l'Amyotrophie Spinale Infantile (SMA).
L'extension de ce partenariat fait suite aux résultats présentés en 2016 au congrès American Society of Human Genetics (ASHG) qui ont démontré la pertinence d'une analyse des variations structurales de la région génétique complexe de la SMA.
La SMA entraine une atrophie musculaire progressive et une paralysie due à la perte de motoneurones dans la moelle épinière. L'incidence de cette maladie, souvent mortelle pendant l'enfance, est de 1/6.000 à 1/10.000 naissances au sein de la population mondiale.
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L'extension de ce partenariat fait suite aux résultats présentés en 2016 au congrès American Society of Human Genetics (ASHG) qui ont démontré la pertinence d'une analyse des variations structurales de la région génétique complexe de la SMA.
La SMA entraine une atrophie musculaire progressive et une paralysie due à la perte de motoneurones dans la moelle épinière. L'incidence de cette maladie, souvent mortelle pendant l'enfance, est de 1/6.000 à 1/10.000 naissances au sein de la population mondiale.
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