CAMBRIDGE, Mass. - CENTOGENE N.V. (NASDAQ:CNTG), société de sciences de la vie spécialisée dans les maladies rares et neurodégénératives, a révélé des informations sur le déficit en récepteur alpha des cellules pré-T humaines (pre-TCRα) dans une étude publiée dans Science. Cette recherche, menée en collaboration avec des institutions internationales, fait la lumière sur cette maladie connue pour être à l'origine d'infections, de lymphoproliférations et de maladies auto-immunes.
L'étude s'est concentrée sur le rôle critique de la chaîne pré-TCRα dans le développement des cellules T αβ, une lignée de l'immunité adaptative. Les résultats suggèrent que le déficit complet en pré-TCRα est rare et que ses manifestations cliniques sont souvent retardées jusqu'à l'âge adulte, ce qui indique des voies alternatives possibles pour le développement des cellules T αβ. En outre, une forme partielle de ce déficit est plus fréquente qu'on ne le pensait, en particulier en Asie du Sud et au Moyen-Orient, affectant environ 1 personne sur 4 000 et pouvant conduire à l'auto-immunité.
Peter Bauer, directeur médical et génomique de CENTOGENE, a souligné la contribution de l'étude à la compréhension du déficit en pré-TCRα. Cette recherche, qui coïncide avec la Journée des maladies rares, démontre que si les maladies individuelles peuvent être rares, elles affectent collectivement une importante population de patients. La Biodatabank de CENTOGENE, un référentiel complet de données multiomiques, a joué un rôle déterminant dans l'établissement du lien entre le déficit partiel en pré-TCRα et l'auto-immunité.
Christian Beetz, directeur principal de l'innovation génomique chez CENTOGENE, a souligné l'impact jusqu'alors inconnu du déficit en pré-TCRα. Les analyses génomiques et phénotypiques de la société ont permis d'approfondir la compréhension des variantes génétiques et de leurs effets sur la santé, ce qui pourrait améliorer le diagnostic et le traitement des patients à l'avenir.
Vivien Béziat et Jean-Laurent Casanova du Laboratoire de génétique humaine des maladies infectieuses, souligne la puissance de la recherche interinstitutionnelle dans l'avancement des connaissances médicales.
CENTOGENE, fondée en 2006, se consacre à apporter des réponses qui changent la vie grâce à des technologies multiomiques intégrées et a contribué à plus de 285 publications évaluées par des pairs. La société continue de favoriser les partenariats avec l'industrie pharmaceutique afin d'accélérer la découverte et le développement de médicaments pour les maladies rares.
Cet article a été généré et traduit avec l'aide de l'IA et revu par un rédacteur. Pour plus d'informations, consultez nos T&C.